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ž唐氏症母血檢驗vs.羊水穿刺

唐氏症母血檢驗是一種新的產前胎兒篩檢方法,血清篩檢是一種「篩檢」方法,而非一種「診斷」方法,希望孕婦們能了解其代表的意義。藉由此項檢查可提供一個參考資訊,作為是否有高危險現象,需要安排進一步羊水穿刺檢查之必要性之判斷。

唐氏症胎兒不是高齡產婦的專利,年輕婦女更不可因此而忽略產前檢查的重要性。
錯誤的期待,會造成認知上的落差:即使檢驗正常(<1/270),並不表示胎兒絕對不
會是唐氏症嗎不要有錯誤的安全感:只是機率很小,小到可以忽視的程度,小到
幾乎不存在,但非絕對不存在。但若唐氏症母血檢驗機率大於
1/270,勿反應過度,
並不代表會是唐氏症,只是表示機率大一點。所以需要做真正的唐氏症檢驗,就是
羊水穿刺,羊水穿刺的結果就是真正的結果,一翻兩瞪眼,不是機率大小。

羊水穿刺術是在妊娠16~20週時,利用22號穿刺針,在超音波監視下,經由孕婦腹部穿過羊膜直接抽取羊水,一次抽取20 cc的羊水。此週數羊水總量有200~300 cc,抽取少量的羊水對胎兒不會有影響,而且抽取的羊水很快就會被補足。穿刺前不需麻醉,因為針刺時沒有什麼痛楚。羊水中有許多由胎兒皮膚、氣管、肺、腸道及膀胱剝落的細胞,其中有些細胞是活的。即利用這些活的羊水細胞,從少量的數百個細胞開始養起,約2星期便可長成足量的細胞予以收成做染色體,DNA或各種生化酵素檢查。羊水穿刺術的檢查,不只是唐氏症的檢查,大部分的染色體疾病皆可篩檢出來。

以下情況,需要接受羊水穿刺術:

1.35歲以上的孕婦

2.曾經生過染色體異常的孩子

3.夫妻有一方是染色體異常者或是平衡性轉位的帶原者

4.近親有唐氏症患者或染色體異常患者

5.本胎懷孕胎兒可能遺傳到自體遺傳或性連遺傳疾病,而必須利用胎兒細胞做生化遺傳檢查或性別鑑定

6.曾經生過神經管缺損之孩子

7.超音波檢查發現有不正常的胎兒

8.曾經懷有畸型的胎兒

羊水穿刺術是一個簡單的小手術,已有30年以上歷史的技術,其實是個安全性極高的檢查。操作時,是在超音波的監視下,而且胎兒的肢體、手指、腳趾皆已發育完全;此時抽取羊水,不會傷害到胎兒,也不會造成胎兒畸型或肢體缺損。但是約有2%的婦女,抽完後會有子宮收縮、出血或羊水漏出的情形,這時孕婦一定要速回醫院請醫師診治。僅有少於5/1000以下的婦女會因羊水穿刺導致流產。

希望必須做羊水檢查的高危險群孕婦,不要再有錯誤的認知,避免生下染色體異常的寶寶,造成個人、家庭、國家的負擔。

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