原來幸福真的很簡單

節錄自聯合新聞網---------產檢都正常 生出唐氏兒
【記者林進修/台北報導】

美娥和阿成 (化名)雖是對才二十歲出頭的年輕夫妻，已有兩個寶寶，當美娥懷第三胎時，熟門熟路地到醫院接受產前檢查，而產檢也未發現任何異常狀況，可是最後卻生下唐氏症兒來，急得她直呼「哪ㄟ安呢？！」

「這是我行醫14年來，第一次碰到的特殊狀況。」桃園敏盛醫院婦產科主任陳保仁指出，在全民健保給付制度下，孕婦妊娠15～20周時，都可接受一次免費的母血唐氏症篩檢，如果檢出唐氏症風險值超過標準，再接受進一步的羊膜穿刺檢查

他說，美娥的母血唐氏症風險值為七百分之一，低於同年齡孕婦的四百分之一，因此未再接受羊膜穿刺檢查，快快樂樂地繼續懷孕下去，最後順利產下3200公克的男寶寶。當陳保仁到病房探視這對母子時，卻怎麼看都覺得怪怪的。

陳保仁說，這名小男嬰雙眼的眼距過寬，鼻子扁扁塌塌的，而且上手臂也顯得比較短小，「好像是唐氏兒！」當他向美娥及阿成說出自己的直覺感受時，阿成認為只是句玩笑話，還回了一句，「不會吧，我兒子看起來滿像我的！」

儘管如此，陳保仁還是不放心，進而說服這對夫妻，讓他為小男嬰抽血檢查。看了剛出爐的檢查報告，陳保仁倒抽了一口氣，正如他所擔心的，這名小男嬰的第21對染色體為3倍體，證實罹患了唐氏症。

乍聞這項噩耗，美娥及阿成幾乎無法接受，但最後想想，醫師該做的都都了，而且產前母血唐氏症篩檢也在標準以下，最後只有認了，就當是上天開他們一個玩笑。

陳保仁表示，母血唐氏症篩檢是以電腦程式推算胎兒罹患唐氏症的風險值，納入程式的因子包括孕婦的年齡、體重、絨毛膜激素值、胎兒胚蛋白激素值及該次懷孕的胎數等，如果風險值高於標準，才再做羊膜穿刺檢查。

他強調，這種檢查正常卻生下唐氏兒的偽陰性，機率約2萬分之一，推估台灣每年出現10例左右的個案，難怪陳保仁不斷重複：「這是我行醫14年來，第一次碰到的特殊狀況。」
【2007/06/17 聯合晚報】