脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscular atophy， SMA) 屬於人體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常，又稱漸凍人。
在人體脊髓上的第五條染色體上，有一種「運動神經元存活基因 (SMN1) 」，正常人有兩個以上這種基因，帶因者則只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；如果兩個 SMN1 都缺失或突變，就會罹患脊髓肌肉萎縮症 (SMA) 。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
這種病除了少部分是自體的基因突變所致，大部分都是父母遺傳下來的，屬於「隱性遺傳」，也就是父母都必須是帶因者，如此生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者，四分之一的機會是正常人，四分之一的機會是 SMA 患者。
由於脊髓性肌肉萎縮症屬於遺傳性疾病，並非每個人都需要進行脊髓性肌肉萎縮症的基因篩檢，應經由臨床專科醫師之臨床判斷及遺傳諮詢，並符合以下前提，才進行本項檢查確診：
1. 本身或家族中有脊髓性肌肉萎縮症患者或有家族病史者。
2. 患者經臨床專科醫師以肌電圖及肌肉切片等臨床檢測後，懷疑為罹患脊髓性肌肉萎縮症者，需進行基因篩檢以進一步確診。
3. 夫妻雙方家族皆有脊髓性肌肉萎縮症病史，則應於懷孕前進行基因篩檢以確定兩人是否為帶因者。
4. 夫妻倆人確診為脊髓性肌肉萎縮症帶因者或曾經生過脊髓性肌肉萎縮症患者，則懷孕時需進行產前診斷。
脊髓性肌肉萎縮症的產前診斷：
脊髓性肌肉萎縮症帶原率約三十五分之一 準爸媽應抽血檢測基因 準確度可達 95% ，若夫妻雙方經基因診斷確定為脊髓性肌肉萎縮症帶因者時，則胎兒會有 1/4 機率為該病症之患者。因此懷孕時，建議進行產前診斷。惟基因診斷前需先經由專業醫師進行遺傳諮詢，並於母親懷孕後，採檢胎兒絨毛（懷孕十週以上）或羊水（ 16 週以上），分析胎兒 SMN1 基因是否發生缺失。
前陣子張家羅倫佐三兄弟羅患遺傳性疾病，接受各界捐助順利赴美就醫的消息，引起社會的重視，更凸顯相關遺傳疾病預防醫學的重要性。羅倫佐這種稱為「脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)」的疾病，會造成殘障或死亡。為預防這項高帶原率的遺傳疾病，中華民國周產期醫學會與訊聯生技推動該病基因檢測觀念及服務，希望未來這項基因檢測技術能像海洋性貧血及唐氏症篩檢一樣普及，大幅降低此病發生率。
據統計，可致命的脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為三十五分之一（即每 35 人就有一人帶因），多數不發病，但父母若皆帶因，會生下病兒機率達 25%；估計全國每 900 對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增 40 到 50 名病患。做這項檢驗很簡單，只要去抽2~3c.c的血就可以進行基因檢測，約2~3個禮拜就能知道結果了。建議有計劃生育或已經懷孕的民眾最好都進行帶原者基因檢測，以期將該病的發生率降至最低。
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